Çocuklarda görülen genetik hastalıklardandır. Tanı ve teşhisinin yapılması kolayca tespiti edilmesin sağlamaktadır. Her 8 milyonda bir görülen hastalıktır. Kişiler henüz gelişme göstermeden yaşlılık evrelerine girmektedir. Üreme ve olgunluk seviyesine ulaşmadıklarından dolayı anne ve babadan geçme olasılığı olmamasından dolayı mutasyon düşünülmektedir. Anne ve babaya bağlı şekilde gerçekleşecek mutasyona bağlı olarak yaşlılık hastalığı kendisini gösterir. Nadir hastalıklardan olması dünya üzerinde araştırmalarda yeterince kadar ilgi gösterilmediğinden dolayı tam anlamıyla teşhisi koyulmadığı gibi tedavisinde gen terapisi uygulanmaktadır.
Hasta kişilerde daha küçükken saçlarda dökülme başlar.
Kafa derisinde damarlar kendisini gösterir.
Erkenden yaşlanma olması yüz hatlarının normal insanlara göre değişmesi.
Çene yapısı küçük ve gelişmemiş olması.
Küçük burun, zayıf dişetleri, çürükler ve renklerinde sararmalar.
Duruş pozisyonları ata binermiş gibi olmaktadır.
Hastalar normal insanlar gibi düşünebilirler. Yaşamlarına devam edebilirler ama yeterli olarak sosyal faaliyetlerini göstermezler. Hastalığın tedavisinde gen terapisi olarak bilinen sorunlu genlerin tespiti ve tedavi edilmesi gelmektedir. Hastalık genetik olarak rahatsızlık görülmesi ilaç ve beslenme dışında kişilerde uygulanacak gen terapisi ile uygulanmaktadır. Hastalık nadir görülmesi ile önüne geçilebilecek yeterli araştırmalar yapılmadığından tedavisi pek mümkün görünmüyor.
Facebook
Twitter
Pinterest
Instagram
Google+
YouTube
RSS