Akraba Evliliğinde Sık Görülen Hastalıklar

Sağlığımızı tehdit eden bir çok hastalık gibi genetik hastalıklarla da sık sık karşılaşıyoruz. Bu tür hastalıklar genellikle akraba evlilikleri sonucunda ortaya çıkmakta. Kalıtsal dediğimiz genlerle geçen hastalıklarla ilgili öğrenmek istediğiniz her şeyi yaptığımız söyleşide Prof.Dr Memnune Apak’a sizler için sorduk.  Değerli bilgilerinin ışığında son derece açıklayıcı yanıtlar aldık.

Akraba evliliğinde hangi tür hastalıklar daha sık görülür?

Akraba evliliğinde sadece otozomal resesif hastalıklar daha sık görülür, diğer  tiplerde (dominant, X’e  bağlı)  kalıtımsal  tek  gen  hastalıklarının ve  kromozom  bozukluklarının sıklığında bir artış olmaz.

Talasemi(Akdeniz anemisi) nedir, ülke genelinde ve yörelere göre taşıyıcı  sıklık dağılımı nasıldır? 

Talasemi majör yada beta talasemi adı ile de anılan bir kan hastalığıdır. Ülkemizde oldukça sık olduğu bilinmektedir.Yapılan çalışmalara göre Türkiye genelinde her 40-50 kişiden biri, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu bölgesinde ise her 10 kişiden biri taşıyıcıdır.

Talasemi için gebelik öncesi alınabilecek önlemler var mıdır,önceden belirlenmemiş ve riskli bir gebelik yaşanıyorsa gebelik sırasında herhangi bir işlem yapılabilir mi?

Hastalık hem anne hem de babanın taşıyıcı olması durumunda çocuklarda % 25 olasılıkla ortaya çıktığından gebelik planlayan her çifte Talasemi yönünden taşıyıcılık testi önerilir. Her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda doğum öncesi tanı olanaklarından yararlanabilmeleri için DNA testi ile mutasyonlarının gebelikten önce belirlenmesi gerekir. Aynı şekilde Talasemili bir çocuğu olan ailelerin izliyen gebeliklerinde erken prenatal tanı için hastanın ya da anne ve babanın mutasyonlarının da  önceden bilinmesi gerekir. Mutasyonların önceden bilinemediği riskli gebeliklerde 20. gebelik haftasından sonra kordon kanında hemoglobin zincir analizi ile prenatal tanı yapılabilmektedir.

Kistik Fibroz sık görülenbir hastalık mıdır, kesin tedavisi var mıdır,

Kistik Fibroz kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler arasında olan ve henüz kesin bir tedavisi bulunamayan bir hastalıktır. Bu hastalık için riskli gebelerde, DNA testleri ile ailenin mutasyonları saptanmış ise prenatal tanı önerilebilir.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) nasıl bir hastalıktır, ne sıklıkta görülür, belirtileri nelerdir, doğum öncesi tanı konabilir mi?

Böbreküstü bezlerinde kortizol ve aldesteron adı  verdiğimiz  bazı  hormonların yapımının etkilendiği bir hastalıktır. Bu hastalığın sıklığı 1:14 000’ dir. Hastalık, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ağır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebileceği gibi, daha hafif formlarında dişilerin dış genital organlarında erkek yönünde farklılaşmaya neden olur. Yaşam boyu tedavi gerektiren bu hastalıkta tedavinin doğum öncesi dönemde başlaması dişilerdeki genital anomalilerin önlenmesi açısından çok önemlidir. Etkilenmiş bir çocuğu olan ailelerde hastalığın tekrarlama riski % 25’ dir. Moleküler genetik çalışmalar tamamlanmış olan ailelerde doğum öncesi tanı uygulanabilir.

Spinal Musküler Atrofi (SMA) nasıl bir hastalıktır, ne sıklıkta görülür, başlıca belirtisi nedirhangi nedenlerle ortaya çıkar, tekrarlama riski var mıdır, hangi şartlarda tanı koyulabilir?

Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olabilen ve omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybı ile ortaya çıkan bir hastalıktır Sıklığı 1:10 000 olan bu hastalığın başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğüdür. Tüm otozomal resesif hastalıklarda olduğu gibi tekrarlama riski % 25 olan hastalığın doğum öncesi tanısı moleküler genetik çalışmaların tamamlanmış olduğu ailelerde mümkündür.

Fenilketonüri (PKU) hastalığı nasıl oluşur, ne sıklıkta görülür, tedavi süreci nedir, uygun  tedavi edilmezse neye sebep olur, tekrarlarlama riski var mıdır, hangi şartlarda tanı konulabilir?     

Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan bir hastalıktır sıklığı 1:4500 ‘ dür. Yaşam boyu tedavi gerektiren ve uygun tedavi uygulanmadığı taktirde ağır zeka geriliğine neden olabilen hastalığın tekrarlama riski % 25’ dir. Moleküler genetik çalışmaları tamamlanmış ailelerde doğum öncesi tanı mümkündür.

Orak Hücre Anemisi neden kaynaklanır , nasıl seyreder, terrlama riski taşır mı, doğum öncesi tanı mümkün müdür?Hastalık, kan yıkımından kaynaklanan ağır anemi ve bozuk  alyuvar yapısına bağlı olarak gelişen ufak damar tıkanıklıkları ile seyreder. Tekrarlama riski % 25 olan hastalıkta doğum öncesi tanı mümkündür.

Kaynak:

http://www.doktoramcam.com/Makale/Detay/akraba-evliligi-sonucu-olusan-hastaliklar/709